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Myxoid liposarcoma

Case 01

39歳 女性

左臀部と大腿の境界部に3年前から皮下腫瘤が出現し徐々に大きくなる. 18x12x12mm. 皮膚の付着した脂肪織様の組織が採取される.

Myxoid-lipoma01.jpg(151.0KB)Myxoid-lipoma04.jpg(146.4KB)Myxoid-lipoma07.jpg(106.7KB)Myxoid-lipoma08.jpg(130.6KB)

このレベルの異型でsarcomaとするのは, かなり勇気がいりますなあ.

 
Myxoid-lipoma03.jpg(125.2KB)Myxoid-lipoma05.jpg(65.3KB)Myxoid-lipoma06.jpg(61.3KB)myxoidLipoma-CD34.jpg(104.6KB)
lipoblastic cell+

DDIT3 break apart FISH

DDIT3-BAp01.jpg(26.0KB)DDIT3-BAp02.jpg(40.2KB)
A;DDIT3 break apart+

Myxoid/round cell liposarcoma

myxoid/round cell liposarcomaはliposarcomaの約50%をしめる. wellまたはdedifferenitated liposarcomaと異なり, より若い年齢層に発症し, 発症頻度のピークは50歳代である.

75%が下肢に発生し, 大腿中央部, 膝窩が多く, ついで後腹膜に認められる--後腹膜にはめったに発生せず, この部位にみとめられた場合は原発巣からの転移を考えるべきとするText Bookあり. *1

分子病理学/生物学

Myxoid/round cell liposarcomaで, 染色体転座により生じる融合遺伝子

  • 高頻度:
    ほぼ全例のmyxoid/round cell liposarcomasは12番染色体と16番染色体の相互転座, t(12;16)(q13; p11)が特徴的である.*2*3*4*5*6この転座は12番染色体上のDDIT3(DNA damage inducible transcript 3,以前はCHOP)と16番染色体上のFUS(TLS)遺伝子のfusionをおこす. DDIT3-FUS/TLS
  • 低頻度:
    まれには12番染色体と22番染色体の転座 t(12;22)(q13; p11)によりEWSR1-DDIT3融合遺伝子が生じる *7*8ほか12番染色体16番染色体間の挿入により(12;16)(q13; p11.2p13)がおこる.*9

DDIT3
転写因子 C/EBP(CCAAT/enhancer-binding protein)ファミリーのメンバーをエンコードする. この転写因子タンパクはC/EBPやLAP(肝臓活性化タンパク質)など他のC/EBPメンバーとヘテロ二量体を形成し,そのDNA結合活性を妨げることにより,ドミナントネガティブ阻害剤として機能します。

DDIT3タンパク質は, 脂肪生成および赤血球新生に関与しており、小胞体ストレスによって活性化され,アポトーシスを促進する。転座によって誘発されるこの遺伝子と16番染色体上のFUSまたは22番染色体上のEWSR1の融合は、粘液性脂肪肉腫またはユーイング肉腫のキメラタンパク質である. 選択的スプライシングにより異なる長さの2つのアイソフォ-ムをコードし, 複数の転写産物バリアントが同定されている.*10


*1  Marta Sbaraglia and Angelo Paolo Dei Tos Adipocytic Tumors.Hornick, Jason L., MD, PhD Practical Soft Tissue Pathology A Diagnostic Approach, Second Edition 12, 311-340
*2  Orndal C., Mandahl N., Rydholm A., et. al.: Chromosomal evolution and tumor progression in a myxoid liposarcoma.Acta Orthop Scand 1990; 61: pp. 99-105.
*3  Dijkhuizen T., Molenaar W.M., Hoekstra H.J., et. al.: Cytogenetic analysis of a case of myxoid liposarcoma with cartilaginous differentiation.Cancer Genet Cytogenet 1996; 92: pp. 141-143.
*4  Gibas Z., Miettinen M., Limon J., et. al.Cytogenetic and immunohistochemical profile of myxoid liposarcoma.Am J Clin Pathol 1995; 103: pp. 20-26.
*5  Knight J.C., et. al. Translocation t(12;16)(q13;p11) in myxoid liposarcoma and round cell liposarcoma: molecular and cytogenetic analysis.Cancer Res 1995; 55: pp. 24-27.
*6  Panagopoulos I., Hoglund M., Mertens F., et. al.Fusion of the EWS and CHOP Genes in Myxoid Liposarcoma Oncogene 1996 Feb 1;12(3):489-94.
*7  Dal Cin P., Sciot R., Panagopoulos I., et. al.Additional Evidence of a Variant Translocation t(12;22) With EWS/CHOP Fusion in Myxoid Liposarcoma: Clinicopathological Features. J Pathol 1997; 182: pp. 437-441.
*8  Panagopoulos I., Aman P., Mertens F., et. al. Genomic PCR detects tumor cells in peripheral blood from patients with myxoid liposarcoma.Genes Chromosomes Cancer 1996; 17: pp. 102-107.
*9  Mrozek K., Szumigala J., Brooks J.S., et. al.: Round cell liposarcoma with the insertion (12;16)(q13;p11.2p13).Am J Clin Pathol 1997; 108: pp. 35-39
*10  NCBI Gene; Gene ID: 1649, updated on 21-Jun-2020:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1649

添付ファイル: fileDDIT3-BAp02_s.jpg 45件 [詳細] fileDDIT3-BAp02.jpg 94件 [詳細] fileDDIT3-BAp01_s.jpg 37件 [詳細] fileDDIT3-BAp01.jpg 87件 [詳細] filemyxoidLipoma-CD34_s.jpg 43件 [詳細] filemyxoidLipoma-CD34.jpg 89件 [詳細] fileMyxoid-lipoma06_s.jpg 46件 [詳細] fileMyxoid-lipoma06.jpg 99件 [詳細] fileMyxoid-lipoma05_s.jpg 44件 [詳細] fileMyxoid-lipoma05.jpg 94件 [詳細] fileMyxoid-lipoma03_s.jpg 45件 [詳細] fileMyxoid-lipoma03.jpg 96件 [詳細] fileMyxoid-lipoma08_s.jpg 42件 [詳細] fileMyxoid-lipoma08.jpg 89件 [詳細] fileMyxoid-lipoma07_s.jpg 42件 [詳細] fileMyxoid-lipoma07.jpg 87件 [詳細] fileMyxoid-lipoma04_s.jpg 39件 [詳細] fileMyxoid-lipoma04.jpg 95件 [詳細] fileMyxoid-lipoma01_s.jpg 38件 [詳細] fileMyxoid-lipoma01.jpg 78件 [詳細]

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Last-modified: 2020-07-16 (木) 03:33:18 (135d)